Instructivo para estudio de mutación puntual familiar (SANGER)
- Las familias que fueron previamente estudiadas obtienen la ubicación exacta de la mutación puntual familiar. Con esa ubicación podemos determinar en el resto de los individuos, quiénes son portadores de la misma y quiénes no lo son.
- Le solicitaremos algunos datos personales para ingresarlo en la base de datos.
- Previo a la toma de la muestra se le solicitará firme un consentimiento informado.
- La/s muestra/s pueden ser de: sangre periférica, mucosa yugal o saliva. Para cualquiera de los casos sólo deberá suspender cualquier tipo de ingesta los 30 minutos previos a la toma de la misma. Sí no se toma la muestra con nosotros, solicite el instructivo correspondiente.
- El resultado y el informe médico del mismo demorará aproximadamente 30 - 60 días. Usted será convocado para entrega del resultado por uno de nuestros médicos asesores del Centro de Oncogenética Uruguayo.