Alelo: cada una de las posibles formas alternativas de un gen.

Células germinales: se producen por meiosis mediante la cual 2 divisiones sucesivas segregan y reducen el número de cromosomas de forma que en el oocito o esperma solo hay una copia de cada par (diploide).

Cromosoma: unidad del genoma portadora de numerosos genes.

Cada cromosoma corresponde a una sola molécula de ADN asociada a una masa aproximadamente equivalente a una proteína.

Dominancia: se dice del alelo que muestra su fenotipo cuando se encuentra en heterocigosis con otro alelo recesivo.

FAP (familial adenomatous polyposis), PAF (poliposis adenomatosa familiar): es causado por mutaciones germinales en el gen APC. Desarrollo de cientos o miles de adenomas en el colon-recto.

Fenotipo: características externas de un organismo; es el resultado de la interacción entre su constitución genética (genotipo) y el ambiente en el que se ha desarrollado.

Gen: segmento de ADN que es transcrito a una molécula de ARN.

La función de ésta es servir de molde para fabricar una cadena polipeptídica (traducción); la región codificadora puede estar interrumpida por secuencias no codificadoras (intrones) separando las secuencias codificadoras (exones).

Gen APC (adenomatous polyposis coli): funciona como supresor de tumores en el cromosoma 5q.

Genotipo: constitución genética de un organismo.

HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer), CCFNP (cáncer colonico familiar no polipótico): es producido por mutaciones en los genes MMR.

Locus: lugar de un cromosoma en el que se encuentra el gen responsable de un cierto caracter. El locus puede estar ocupado por cualquiera de los alelos del gen.

MMR (mismatch repair): genes responsables de la reparación de ADN durante la replicación.

Microsatélites: secuencias repetidas en el ADN de uno de los 4 nucleótidos.

Pueden consistir en bandas de simples nucleótidos o dinucleótidos los cuales son usados como marcadores en análisis de tumores.

MSI: inestabilidad en los microsatélites.

Indica probablemente defectos en la función de los MMR el cual podría causar cambios somáticos y sugerir un diagnóstico de HNPCC.

Mutación: cualquier cambio en la secuencia del ADN genómico.

PCR (reacción en cadena de la polimerasa): técnica basada en la sucesión de ciclos de desnaturalización, hibridación y extensión con ADN polimerasa, que permite amplificar más de 106 veces una determinada secuencia de ADN.

Penetrancia: porcentaje de expresión clínica de un gen mutado en una familia.